© Shutterstock
Η Μεσογειακή Αναιμία (Μ.Α), γνωστή επίσης ως νόσος του Κούλεϋ (Cooley) ή θαλασσαιμία, είναι η νόσος που χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Αποτελεί τον πιο συχνό τύπο αναιμίας στη χώρα μας. Είναι επίσης συχνή στην περιοχή της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή και τη Ν.Α Ασία. Ανήκει στις κληρονομικές ασθένειες – προκαλείται δηλαδή από ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά. Οι άνθρωποι με θαλασσαιμία παράγουν είτε καθόλου είτε πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη, η οποία χρησιμοποιείται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα. Αυτό μπορεί να τους κάνει πολύ αναιμικούς (κουρασμένους και χλωμούς).
Η ασθένεια δεν χαρακτηρίζεται μόνο από τη μειωμένη μεταφορά αρκετού οξυγόνου στους ιστούς , αλλά και από την υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου σε διάφορα όργανα, που μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες σε καρδιά, συκώτι και αδένες του οργανισμού. Εάν κάποιος έχει ήπια θαλασσαιμία μπορεί να μην χρειάζεστε θεραπεία, ωστόσο σε πιο σοβαρές μορφές απαιτούνται συνήθως τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Συμπτώματα
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεσογειακής αναιμίας. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Ανάμεσα στα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνονται:
- Κούραση
- Αδυναμία
- Χλωμό ή κιτρινωπό δέρμα
- Παραμορφώσεις των οστών του προσώπου
- Αργή ανάπτυξη
- Πρήξιμο της κοιλιάς
- Σκούρα ούρα
Αιτία
Η μεσογειακή αναιμία προκαλείται από κάποια γονιδιακή ατέλεια που μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά. Μπορεί να είναι κάποια έλλειψη σε γονίδιο ή μετάλλαξη, που έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη σύνθεση ή ακόμα και τη μη σύνθεση μιας εκ των σφαιρινών (α και β), οι οποίες σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Ανάλογα με το ποια σφαιρίνη επηρεάζεται, η μεσογειακή αναιμία χωρίζεται σε α και β- μεσογειακή αναιμία. Στην α-μεσογειακή αναιμία, η σοβαρότητα της κατάστασης εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που έχει κληρονομήσει ο ασθενής από τους γονείς του. Στη β-μεσογειακή αναιμία, εξαρτάται από το μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται.
Επιπλοκές
Οι πιθανές επιπλοκές της μέτριας έως σοβαρής μεσογειακής αναιμίας περιλαμβάνουν:
- Υπερφόρτωση σιδήρου
- Μόλυνση: Τα άτομα με μεσογειακή αναιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν κάποιος έχει αφαιρέσει τη σπλήνα του.
Σε περιπτώσεις σοβαρής θαλασσαιμίας, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:
Παραμορφώσεις οστών: Η θαλασσαιμία μπορεί να κάνει τον μυελό των οστών να επεκταθεί, γεγονός που προκαλεί διεύρυνση των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη δομή των οστών, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο. Η διαστολή του μυελού των οστών κάνει επίσης τα οστά λεπτά και εύθραυστα, αυξάνοντας την πιθανότητα σπασιμάτων.
Διευρυμένη σπλήνα: Η σπλήνα βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει τη μόλυνση και να φιλτράρει οτιδήποτε ανεπιθύμητο για τον οργανισμό, όπως παλιά ή κατεστραμμένα αιμοσφαίρια. Η μεσογειακή αναιμία συχνά συνοδεύεται από την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, κάνοντας τη σπλήνα να μεγεθύνεται και να δουλεύει πιο σκληρά από το κανονικό. Αυτό μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και να μειώσει τη ζωή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταγγίζονται.
Επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης: Η αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη ενός παιδιού και να καθυστερήσει την εφηβεία του.
Καρδιακά προβλήματα: Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί μπορεί να σχετίζονται με περιπτώσεις σοβαρής μεσογειακής αναιμίας.
Μπορείτε να δείτε περισσότερες πληροφορίες για τους βασικούς τύπους αναιμίας στα παρακάτω links:
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια πατήστε ΕΔΩ
Για να βρείτε γιατρό της συγκεκριμένης ειδικότητας πατήστε ΕΔΩ
